Sindrom Klippel-Trenone - apa ubat moden mampu?

Pencegahan

Sindrom Klippel-Trenone-Weber (Bahasa Inggeris: Klippel-Trenaunay syndrome) adalah anomali kongenital yang mempengaruhi anggota badan yang lebih rendah.

Ia adalah mengenai kemunduran atau aplasia (ketiadaan) daripada urat dalam badan dalam kehadiran sistem venous yang cetek. Masalah, sebagai peraturan, timbul pada usia kanak-kanak dan kemajuan selanjutnya. Sindrom Klippel-Trenone mempunyai simptom-simptom yang tersendiri, berdasarkan penyakit yang mudah didiagnosis.

Ciri-ciri penyakit

Sindrom Klippel's Trenone adalah salah satu phleboangioplasty sistemik yang paling biasa. Penyakit ini dicirikan oleh kecacatan (penyimpangan daripada perkembangan normal, menyebabkan gangguan fungsi organ atau tisu) pada kapilari kulit (dalam kesusasteraan khusus, nama latin biasanya ditunjukkan - "naevus ammeus"), pertumbuhan berlebihan tisu lembut dan tulang di kawasan yang terjejas, serta kelainan limfatik dan vena.

Asal-usul sindrom ini adalah sporadis, lelaki dan wanita menjadi sakit sama rata, tidak ada kelebihan kaum yang dikenalpasti; gejala mungkin muncul semasa kelahiran atau semasa kanak-kanak. 63% pesakit mempunyai semua tanda-tanda, dalam 37% daripada pesakit terdapat hanya 2 gejala dari triad klinikal.

Etiologi, sebab dan faktor risiko

Etiologi sindrom Klippel Trenone tidak jelas. Terdapat pelbagai hipotesis:

  • teori pertama menunjukkan bahawa kerosakan intrauterin pada ganglia simpatisan saluran intermediolateral membawa kepada pembasmian anastomosis arterio-vena mikroskopik, dari mana malformasi vaskular dapat berkembang;
  • selaras dengan hipotesis ke-2, menghalang aliran keluar vena yang normal ke dalam sistem vena mendalam membawa kepada pembentukan vena hipertensi dan urat varikos;
  • Hipotesis ketiga menunjukkan bahawa penyebab utama perkembangan penyakit adalah gangguan mesodermal, yang menyebabkan pemeliharaan anastomosa arterio-vena mikroskopik.

Walaupun etiologi tidak jelas, kebanyakan pakar cenderung menyokong hipotesis bahawa penyakit itu disebabkan oleh anomali mesodermal yang terbentuk pada peringkat awal perkembangan janin.

Perkembangan cawangan vaskular normal embrio adalah hasil daripada angiogenesis, vasculogenesis, dan pembentukan semula vaskular. Dalam proses yang kompleks ini, pelbagai faktor pertumbuhan endothelial vaskular (VEGF) adalah pengawal selia yang penting.

VEGF mengikat kepada tirosin kinase reseptor (VEGF-R1 dan VEGF-R2) dan memodulasi proliferasi endothelial dan pembentukan saluran darah - proses yang bergantung kepada antagonis, angiopoietin-2.

Ia sangat mungkin dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber perubahan tertentu dalam pembentukan semula vaskular berlaku, mungkin pada tahap yang diubahsuai angiopoietin-2.

Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, sejak 30 tahun yang lalu tidak ada kes di mana sindrom itu telah didiagnosis dalam anggota satu keluarga. Akibatnya, tiada jejak genetik.

Walau bagaimanapun, terdapat entri awal yang menunjukkan berlakunya penyakit dalam beberapa ahli keluarga yang sama.

Gambar klinikal

Sindrom Klippel-Trenone dicirikan oleh seperempat gejala, beberapa di antaranya kadang-kadang sudah jelas pada saat lahir, yang lain mungkin timbul kemudian ketika penyakit berlangsung:

  1. Warna kulit kemerah-merahan (warna pelabuhan), selalunya berat sebelah, pada bahagian atas dan bawah. Gejala ini terdapat dalam 75% kes.
  2. Gangguan venous manifes. Kita bercakap tentang varises yang berlaku pada zaman kanak-kanak. Gejala ini sering diiringi oleh vena varikos dari kawasan perineal dan suprapubic. Dalam 20% kes, sistem vena dalam tidak hadir. Pada 70% pesakit, urat dilipat hadir pada sisi sisi bawah kaki, pada paha, atau di kedua-dua kawasan. Urat varikos dikosongkan menjadi saphenes atau, bergantung pada tahap, ke dalam urat mendalam dari kaki. Gambar klinikal termasuk gejala kekurangan vena yang kronik, sering - trombophlebitis atau trombosis urat mendalam (kira-kira 20% daripada kes). Pembentukan ulser vena berlaku pada kira-kira 1-2% pesakit. Lymphedema juga biasa (15%).
  3. Hypertrophy bahagian-bahagian lembut dan tulang anggota badan. Gejala muncul pada saat lahir dan menjadi ketara dalam proses pertumbuhan. Gejala ini biasanya unilateral. Hujung kaki hipertropik (kadang-kadang amputasi diperlukan supaya seseorang boleh memakai kasut).

Lain-lain kecacatan melengkapkan gambar klasik klinikal. Hipoplasia vaskular limfatik membawa kepada lymphedema. Cavernous angiomas mungkin terdapat pada kolon dan pundi kencing. Hemangioma epidural boleh mengakibatkan mampatan kord rahim. Tanda-tanda lain termasuk keabnormalan vertebra, gigi, dan asimetri muka.

Orang yang mempunyai sekurang-kurangnya 2 dari 3 simptom utama penyakit ini diklasifikasikan sebagai pesakit dengan sindrom Klippel-Trenone yang tidak lengkap.

Ia juga perlu menyebutkan wujudnya bentuk songsang sindrom, apabila rantau ini dengan kecacatan vaskular hipotrofik, dan hipotrofi adalah disebabkan oleh atropi kongenital tisu adipose, kurang kerap terdapat hipotrofi jisim otot.

Pengumpulan foto dan video pesakit dengan sindrom Klippel Trenone Weber:

Membuat diagnosis

Anomali didiagnosis dengan segera pada saat lahir berdasarkan kehadiran gejala klinis dan dalam perkembangan perkembangan kanak-kanak, ketika manifestasi khas penyakit menjadi lebih jelas.

Dalam kes komplikasi dan kemerosotan, kaedah visualisasi digunakan. Pemeriksaan ultrasound pada bahagian kaki yang lebih rendah, CT scan (computed tomography), dilakukan, dan pengimejan resonans magnetik (MRI) digunakan untuk mengkaji tisu-tisu lembut.

Penjagaan perubatan

Pilihan rawatan bergantung kepada tahap penyakit, keparahan gejala dan keadaan klinikal pesakit. Memandangkan sifat luka-luka, dan juga kemungkinan untuk mengalami kekurangan vena yang kronik, rawatan konservatif biasanya diberikan kepada pesakit yang mempunyai sindrom Klippel-Trenon.

Tiada ubat atau kaedah yang boleh digunakan untuk menyembuhkan penyakit, oleh itu terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala-gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Rawatan konservatif termasuk:

  • stoking mampatan atau pakaian ketat disarankan melindungi kaki daripada kerosakan dan mengurangkan bengkak;
  • semasa keradangan vena varikos, ubat penahan sakit dan antibiotik ditetapkan dalam bentuk salep atau dalam bentuk tablet;
  • apabila gumpalan darah terbentuk, ubat-ubatan diberikan untuk membubarkan mereka, iaitu, pemecair darah.

Rawatan pembedahan adalah disyorkan jika terapi konservatif tidak menunjukkan keberkesanan. Malangnya, tidak semua kecacatan vaskular dapat diselesaikan secara pembedahan sekali dan untuk semua.

Pembedahan ortopedik adalah disyorkan jika satu kaki lebih panjang daripada yang lain (osteotomy dilakukan).

Kadang-kadang penyakit membawa kepada komplikasi tertentu. Kesan yang kerap berlaku terhadap sindrom Klippel-Trenone termasuk yang berikut:

  • jangkitan kulit;
  • embolisme pulmonari, yang berlaku apabila saluran darah dalam paru-paru disekat oleh bekuan darah; bekuan, biasanya terbentuk di kaki;
  • pertambahan jari atau jumlahnya yang berlebihan di kaki atau tangan.

Dengan pendekatan terapi yang tepat, prognosis untuk pesakit agak optimistik.

Langkah-langkah pencegahan termasuk kajian genetik pasangan ketika merancang kehamilan (terutama dilakukan di hadapan penyakit dalam sejarah keluarga). Ini akan membantu menentukan risiko mempunyai anak dengan gangguan ini. Pencegahan, oleh itu, tidak wujud - penyakit itu tidak boleh dicegah.

Bagaimanakah webperan penjelajahan clipple dinyatakan dan dirawat?

Keratan pelayar Weber tidak berlaku seringkali, bagaimanapun, anak-anak yang menderita patologi ini memerlukan bantuan. Penyakit ini adalah bahawa urat dan tisu extravena mempunyai anomali kongenital. Fenomena ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dikenali sebagai Phlebangiodisplasia. Ini berlaku kerana disfungsi sistem arteriovenous.

Ciri-ciri penyakit

Gejala-gejala disfungsi kongenital urat ekstrem bawah dibahagikan kepada 2 kategori:

  • penyakit yang tidak menjejaskan perubahan patologi dalam rangka kanak-kanak dan tisu lembut;
  • Jenis kedua melibatkan anomali seperti panjang dan penebalan anggota badan.

Penyakit ini diterangkan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone, dan kemudian pemerhatian klinikal terperinci telah ditambah oleh Parco Weber pada tahun 1997.

Penyebab sindrom Klippel-Trenone dianggap menghalang urat utama dalam, yang merupakan anomali kongenital. Weber menggambarkan pelbagai saluran arteriovenen kongenital, dengan urat patologi dilipat yang menyerap tisu (kulit, tulang dan otot).

Penyakit itu menampakkan diri dalam bentuk pigmen dan tanda lahir, yang menangkap kawasan kulit bayi yang besar, urat saphenous adalah hypertrophied dan diperbesar, tulang dan tisu lembut di mana kawasan-kawasan yang terjejas terletak, menjalani perubahan: mereka memanjang dan meningkatkan jumlah.

Tanda-tanda penyakit klinikal

Kecacatan kongenital perkembangan urat dalam berlaku, sebagai peraturan, pada lelaki yang baru lahir, terutamanya sindrom mempengaruhi anggota bawah anak pada satu tangan.

Tanda-tanda luar sindrom adalah seperti berikut:

  • corak vaskular ciri dalam bentuk bintik;
  • luka varises dalam lapisan permukaan tisu;
  • anggota badan yang terjejas akan berubah bentuk dan saiznya.

Titik vaskular dari cahaya ke ungu berwarna gelap dengan sempadan yang jelas mempunyai ciri-ciri gejala tidak tetap penyakit dan didapati dalam peratusan kecil kanak-kanak yang terjejas oleh sindrom ini. Selain itu, bintik-bintik boleh disertai dengan pertumbuhan kulit yang membawa ketidakselesaan, kerana mereka mudah cedera dan berdarah.

Fenomena urat dentin varikos tidak dapat dikesan dengan segera pada saat lahir. Terdapat kes-kes proses dalam bentuk laten, dan patologi dikesan pada tahun-tahun pertama kehidupan. Apabila bayi bertumbuh, sindrom ini menjadi lebih dan lebih ketara, pada mulanya ia terletak di bahagian bawah anggota yang terkena, kemudian tumbuh lebih banyak di kaki, dan kemudian dapat menyebar ke tubuh.

Sekiranya kanak-kanak mempunyai edema anggota badan, maka sindrom ini hanya didapati semasa kajian venografi.

Isyarat tepat kehadiran sindrom ini adalah peningkatan dalam kaki yang terkena, sementara perbezaan dalam saiz anggota badan yang sihat dan sakit boleh mencapai 10 cm atau lebih. Peningkatan ini disebabkan oleh tulang tulang, serta tisu otot, yang membengkak disebabkan pertumbuhan urat.

Perubahan bentuk ini berterusan dengan pertumbuhan kanak-kanak, hasilnya adalah kelengkungan tulang belakang, keseluruhan bahagian bawah tulang, tulang pelvik cacat.

Sindrom Klippel-Trenone disertai oleh rasa sakit, sensasi berat pada anggota yang terjejas, pesakit cepat menjadi letih. Peningkatan tisu vena menyebabkan perubahan trophik, yang mengekspresikan diri mereka dalam bentuk ulser, peningkatan pertumbuhan rambut, mengelupas kulit.

Semua ini mempunyai satu sebab: sistem peredaran darah terganggu, ini dinyatakan dalam fakta bahawa darah memasuki jumlah yang berlebihan dan menyebabkan limpahan dalam salah satu sistem.

Sindrom Klippel-Trenone memerlukan perubahan patologi yang lain, kedua-dua sistem vaskular dan organ dalaman kanak-kanak. Kekurangan sistem vaskular yang paling kerap seperti elephantiasis dan limfangioma, manifestasi luaran dinyatakan dalam bentuk gigantisme, kehebatan sendi pinggul akibat perubahan dalam rangka, dan tidak konjungsi pada langit-langit dan bibir. Dengan kekalahan saluran gastrousus dan organ dalaman pada pesakit yang terjejas oleh sindrom Klippel-Trenone, terdapat pendarahan, baik dalaman dan rektum.

Kaedah diagnostik

Adalah perlu dalam diagnosis penyakit ini untuk dapat membezakannya daripada aneurisma dan fistula arteriovenous, kerana manifestasi di atas juga dicirikan oleh gejala yang sama dengan sindrom: varikos, vaskular dan bintik-bintik pigmen, hipertropi kawasan dan anggota yang terjejas. Venografi digunakan untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat, dan komposisi darah vena pada anggota yang terkena juga ditentukan.

Ciri khas Sindrom Klippel-Trenone adalah fakta bahawa, pada tekanan vena yang tinggi, magnitudnya tidak berkaitan dengan kitaran penguncupan jantung, seperti yang dinyatakan dalam fistulas vena arteri yang sama. Perwakilan grafik kehadiran sindrom adalah garis lurus. Oleh itu, kaedah venografi adalah yang paling berharga, dengan bantuan ia adalah mungkin tidak hanya untuk mendiagnosis dengan tepat, tetapi juga untuk mengenal pasti tempat tertentu yang menghalang peredaran darah yang normal.

Peristiwa perubatan

Sindrom dirawat Klippel-Trenone sukar dan memerlukan operasi memakan masa. Semua terhalang oleh faktor seperti penyempitan lumen vena di kawasan besar. Semasa operasi, pakar bedah perlu memeriksa saluran darah, mengeluarkan sebab-sebab yang menghalang proses aliran darah normal. Dalam kes-kes di mana urat utama terjejas dengan begitu banyak sehingga tidak mungkin untuk mengembalikannya, operasi boleh dilakukan pada pemindahan kawasan vaskular yang terkena dengan bahan transplantasi. Ia adalah perlu untuk menjalankan satu siri operasi, hasilnya sentiasa disahkan dengan kajian kejayaan menggunakan venografi. Berdasarkan kesaksian peranti ini, langkah selanjutnya dirancang untuk menyembuhkan anak sakit.

Langkah-langkah tambahan untuk menghapuskan penyakit ini adalah:

  • memakai seluar mampatan;
  • pendedahan kepada urat dengan peralatan laser;
  • pengenalan persediaan khas ke urat - sclerotherapy;
  • rawatan dadah dengan penggunaan ubat-ubatan untuk merangsang sistem imun dan antikoagulan yang menghalang pembentukan bekuan darah.

Apabila operasi membawa hasil yang positif, dan ini disahkan oleh analisis yang sesuai, urat varikos secara beransur-ansur berkurangan, lesi tropis kulit hilang, sakit hilang, dan rasa berat badan menurun.

Di samping itu, dengan rawatan sindrom pembedahan yang berjaya, perbezaan saiz antara anggota yang terjejas dan kaki yang sihat berkurangan, semua ini tidak sekaligus, tetapi ketika kanak-kanak tumbuh. Terdapat contoh fakta bahawa perbezaan ini benar-benar hilang sebaik sahaja anak selesai pembentukannya.

Oleh itu, diagnosis awal sindrom adalah sangat penting. Setelah mengetahui bahawa kecacatan ini berlaku pada kanak-kanak, adalah perlu untuk memulakan pemerhatian pada seorang doktor dari usia dini, mengambil pelbagai langkah terapi sederhana. Langkah-langkah awal untuk mengubati penyakit ini tidak sepenuhnya menyingkirkannya, tetapi mereka akan menjadi persiapan awal untuk operasi yang berjaya yang boleh dilakukan untuk kanak-kanak pada umur 3-5 tahun.

Penyakit Klippel-Trenone sindrom jarang berlaku, adalah sukar. Ia memerlukan pendekatan individu untuk rawatan dalam setiap kes. Terdapat juga statistik positif menyembuhkan kanak-kanak dari penyakit yang dahsyat ini.

Sindrom Klippel-Trenone

Sindrom Klippel - Trenone adalah penyakit pembuluh darah yang kongenital yang jarang, teruk dan dikelompokkan kepada kumpulan malformasi vaskular gabungan. Penyakit ini mempunyai tiga ciri ciri:

  • Kejadian tanda lahir ("kotoran wain") pada kulit (paling sering pada anggota yang terkena)
  • Hypertrophy (peningkatan saiz tidak normal) tulang dan tisu lembut
  • Kemunculan vena (vena varikos) dan / atau malformasi limfatik (limfostasis).

Tompok wain muncul kerana bengkak salur darah kecil berhampiran permukaan kulit. Sebagai peraturan, mereka rata, merah jambu pucat atau merah jambu dan meliputi sebahagian daripada anggota yang terkena. Dengan umur, warna mungkin berbeza-beza. Kadang-kadang noda wain dapat berubah menjadi lecet kecil warna merah (foto 1-2).

Mereka mudah cedera, menyebabkan pendarahan.

Hypertrophy tulang dan tisu lembut menampakkan dirinya pada bulan pertama atau tahun hidup. Ia berlaku paling kerap di bahagian bawah kaki, tetapi boleh berlaku di tangan, muka, kepala, badan, dan bahkan organ dalaman. Pesakit ini mempunyai aduan sakit, rasa berat dan sekatan pergerakan di kawasan yang terjejas. Terdapat panjang atau memendekkan panjang anggota yang terjejas, yang boleh menyebabkan masalah dengan berjalan kaki.

Urat varikos ditunjukkan pada anggota badan, sering di kaki dan paha. Bukan sahaja dangkal, tetapi juga urat mendalam boleh dipengaruhi, yang meningkatkan risiko trombophlebitis, trombosis dan boleh menyebabkan embolisme pulmonari. Pesakit sering mengalami kekejangan otot dan mengadu sakit semasa berjalan. Paresthesia dan ulser mungkin juga muncul di kulit. Dengan penglibatan dalam proses saluran gastrousus atau organ dalaman, episod pendarahan (dalaman, rektum, hematuria) dicatatkan. Sekiranya terdapat limfostasis, bengkak pada anggota badan, penampilan kesakitan.

Diagnostik

Diagnosis Sindrom Klippel-Trenone dibuat atas dasar pemeriksaan anamnesis dan fizikal. Kaedah tinjauan tambahan:

Rawatan


Rawatan kanak-kanak yang sakit dengan sindrom Klippela-Trenone amat sukar dan sebahagian besarnya bergantung kepada manifestasi gejala individu penyakit ini.
Jenis-jenis rawatan utama:

  • Seluar panjang yang memakai pakaian rajutan yang berterusan
  • Terapi laser
  • Sclerotherapy
  • Rawatan pembedahan
  • Rawatan ubat (antikoagulan; terapi imunosupresif khusus - Rapamune)

Displasia urat utama

Displasia urat utama adalah bentuk malformasi vaskular yang agak jarang berlaku. Biasanya menunjukkan watak kongenital, dalam kebanyakan kes muncul pada lelaki. Sindrom Klippel-Trenone adalah sejenis angiodysplasia yang mempengaruhi hanya anggota bawah.

Displasia urat utama berlaku kerana beberapa faktor:

  • Kecenderungan keturunan terhadap penyakit sistem vaskular;
  • Kehadiran penyakit vaskular pada wanita semasa hamil;
  • Pelbagai jenis penyakit berjangkit yang dialami wanita pada trimester pertama kehamilan;
  • Keadaan persekitaran yang buruk di tempat tinggal tetap;
  • Disebabkan peningkatan berbahaya semasa bekerja semasa kehamilan;
  • Tabiat yang buruk dari ibu dan bapa yang mengandung; alkohol, merokok;
  • Susunan anak yang salah dalam rahim;
  • Kehamilan lewat (selepas 35).

Punca dan keadaan terjadinya sindrom Klippel-Trenone

Sindrom ini berlaku disebabkan oleh halangan separa atau keseluruhan urat dalam kaki, yang diprovokasi oleh phlebohypertension dan CVI.

Punca-punca permulaan sindrom:

  • Pelanggaran kongenital urat oleh tali berserabut;
  • Berbeza daripada struktur normal cabang arteri;
  • Lymphangiectasia;
  • Mengetatkan urat saphenous oleh otot;
  • Aplasia dan hipoplasia urat utama;
  • Penyebab yang jarang berlaku adalah phlebectasia. Kerana rongga dengan sejumlah besar partition, aliran darah vena akan terganggu.

Satu peranan penting dalam menyokong aliran keluar darah vena dalam kes penyakit dimainkan oleh jalur lateral venous, yang belum lagi menjadi halangan kepada pembuluh darah dalam kaki bayi dalam perkembangan janin. Collaterals tidak menghilangkan hipertensi urat kaki, kerana darah melepasi rangkaian vena subkutan. Tekanan pada bahagian urat pembuluh darah meningkat, terdapat pendedahan anastomosa. Terdapat regresi peredaran darah dalam mikroskopik. Terdapat kekurangan oksigen, gangguan dalam pemakanan dan aktiviti penting tisu, pembengkakan kaki, dan peredaran getah pada anggota yang terkena terganggu.

Perkembangan sindrom Klippel-Trenone

Gejala-gejala ini dibentuk mengikut susunan keutamaan. Selepas kelahiran, dalam 40% kes sindrom, pigmen dan bintik-bintik vaskular ditemui pada kulit kaki yang rosak dan di seluruh badan. Titik tepu berbeza-beza: dari pucat hingga ungu terang. Titik sempadan selalu menunjukkan kontur yang jelas. Dalam sesetengah kes, terdapat pertumbuhan di tempat. Biasanya mereka mempunyai warna gelap, 0.1-0.3 cm saiz, mereka mudah untuk mencederakan, kerana pertumbuhan boleh mencederakan dan berdarah.

Semasa kelahiran, urat vektor cetek varicose di bahagian bawah kaki lebih mudah diabaikan. Selepas 2-3 tahun, ia dijumpai kerana pertumbuhan kanak-kanak. Pembesaran urat pertama kali dilihat pada sendi buku lali, kemudian pada pinggul, agak jarang di bahagian lain badan. Jika edemas terbentuk di bahagian bawah kaki, urat hanya boleh dirawat menggunakan phlebography. Sudah dengan 6-7, kandungan tisu lembut meningkat, kaki yang cedera mula memanjang. Gejala umum sindrom adalah peningkatan saiz kaki. Dalam 40% kes kemunculan Klipell-Trenone syndrome, peningkatan dalam jumlah dan pertumbuhan kaki yang cedera diperiksa sebaik sahaja selepas kelahiran anak. Sekiranya anda tidak menjalani rawatan tepat pada masanya, gejala akan meningkat, peningkatan dalam badan akan mencapai 16 cm.

Perbezaan panjang kaki yang sihat dan sakit mencapai 2 hingga 10 cm dan lebih. Dalam kes sedemikian, peningkatan tisu lembut, tulang kaki. Setiap tahun, anggota yang terjejas menjadi lebih besar dalam jumlah; pada usia 10-12, fungsi normalnya terjejas. Oleh kerana perbezaan panjang kaki, kecacatan pelvis dan kelengkungan tulang belakang muncul. Tanda-tanda sindrom Klippel-Trenone dinyatakan dalam keletihan yang cepat, perasaan berat dan rasa sakit pada anggota bawah yang terkena.

Diagnosis penyakit ini

Untuk mendiagnosis sindrom Klippel-Trenone adalah mudah. Tetapi ia perlu membezakan dengan betul dari penyakit lain dengan gejala yang sama. Satu gejala yang tersendiri untuk diagnosis: peningkatan dalam denyutan saluran darah, "menggeletar" dinding vaskular semasa palpation. Nilai utama dalam diagnosis akaun sindrom untuk komponen gas darah, tekanannya. Apabila oksigen penyakit dalam darah kekal dalam jumlah biasa. Tekanan vena adalah lebih tinggi daripada biasa.

Phlebography pada masa ini diiktiraf sebagai kaedah diagnostik yang tepat. Semasa analisis adalah mungkin untuk melihat ciri-ciri sistem vena. Jika radiografi kaji selidik dilakukan, ia boleh digunakan untuk melihat pemanjangan, penebalan dan ubah bentuk kaki yang lebih rendah.

Rawatan Sindrom Klippel-Trenone

Rawatan sindrom Klippel-Trenone menyebabkan kesukaran yang besar, penyakit itu terus berkembang, kecacatan boleh berlaku pada zaman kanak-kanak. Umur terbaik untuk pembedahan ialah 3-5 tahun. Rawatan sindrom hanya dilakukan dengan segera.

Campur tangan bedah membolehkan anda mengembalikan aliran darah fisiologi normal melalui urat dalam. Trend positif diperhatikan, terutamanya dengan permulaan rawatan yang tepat pada masanya.

Sindrom Parks-Weber

Bentuk arteriovenous penyakit ini menjadi salah satu bentuk displasia paling parah. Jenis displasia jenis ini dibezakan oleh hakikat bahawa semasa pertumbuhan janin dalam vagina fistula patologi kanak-kanak muncul di antara urat dan arteri. Patologi biasanya muncul di antara 1-2 bulan perkembangan intrauterin. Kemungkinannya, sindrom berlaku akibat kesan faktor-faktor yang merugikan pada kesihatan ibu hamil.

Gejala pertama kali dijelaskan oleh Parks Weber, kerana sindrom itu dinamakan selepas saintis. Dalam pembentukan negara itu, peranan utama diberikan kepada fistulas atriovenous. Fistula muncul di bahagian badan yang berlainan: di kepala, lengan, kaki, leher. Pada asasnya, sindrom itu sering menjejaskan kaki.

Gejala Parks-Weber sindrom:

  • Penampilan varises subkutaneus;
  • Gegaran gejala dalam nod varikos;
  • Arteri utama berkembang dengan ketara.

Keterukan penyakit bergantung pada saiz dan jumlah fistula atriovenous. Jika terdapat banyak fistulas, mereka akan menjadi besar. Oleh kerana gejala, penyakit itu teruk. Gejala meningkat sejurus selepas kelahiran dan semasa tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan setiap bulan yang berlalu, gejala klinikal lebih jelas: anggota yang terkena berkekuatan, menjadi panas pada palpasi, dan peningkatan dalam pembesaran urat terbentuk sehingga kerosakan mutlak.

Pada palpasi di kawasan blok varicose, gegaran dinding biasanya dirasakan. Apabila kanak-kanak menjadi lebih tua, anda boleh menentukan pulsasi di tempat pembentukan varises. Ia berlaku akibat arterialisasi urat. Arterialisasi pembuluh darah terbentuk kerana pembebasan darah yang stabil melalui fistula atriovenosa ke dalam urat. Terdapat penyusunan semula struktur dinding urat. Dinding menjadi tebal, menyerupai dinding arteri.

Pembangunan Parks-Weber syndrome

Sindrom Parkes-Weber secara beransur-ansur membawa kepada pelanggaran fungsi kaki yang terkena. Pada usia 10-12, kanak-kanak dengan penyakit ini didiagnosis mengalami kecacatan. Kecacatan yang paling berbahaya bagi Weber sindrom adalah kaki yang memanjang dengan 10-13 cm. Pada masa yang sama, warna pada kulit berubah, pendarahan luka bentuk, bintik-bintik pigmen menjadi tepu warna. Juga, kaki sakit sangat sakit, menyebabkan ketidakselesaan apabila bergerak. Kanak-kanak yang mengalami sindrom teruk bergerak dengan kesukaran yang besar.

Keadaan badan pada anak-anak yang sakit mula secara beransur-ansur merosot, terdapat perubahan dalam sistem jantung. Pertama, peningkatan otot ventrikel kiri berlaku, selepas itu rongga jantung berkembang. Kerana keadaan ini pada kanak-kanak, kegagalan jantung berlaku.

Apabila isyarat pertama penyakit vaskular perlu menghubungi klinik untuk rawatan tepat pada masanya. Jika sindrom itu mula berkembang, keadaan ini membawa kepada akibat yang menyedihkan dan serius. Kanak-kanak yang menderita sindrom Parks-Weber diperiksa dan dirawat oleh doktor jabatan vaskular hospital.

Rawatan Sindrom

Rawatan sindrom hanya boleh dilakukan dengan pembedahan. Hasil yang berkesan dicapai semasa operasi pada tahun-tahun pertama kehidupan. Semasa campur tangan pembedahan, ligation fistula patologi antara arteri dan urat dalam berlaku. Embolisasi endovaskular juga dilakukan dalam sindrom Weber.

Dalam banyak kes, kanak-kanak berulang-ulang selepas beberapa ketika. Ini disebabkan hakikat bahawa dalam anggota yang terjejas ada banyak mikrofistula kecil. Hasilnya, ligation fistulas atriovenous besar tidak akan membawa hasil yang positif. Sekiranya penyakit tersebut telah berkembang dengan pesat, gangguan pada anggota yang terkena sangat besar, dan fungsi tersebut terjejas, dalam keadaan seperti operasi tidak masuk akal. Dalam keadaan penyakit yang sangat terabaikan, amputasi anggota yang terjejas dilakukan. Embolisasi endovaskular dalam sindrom Parkes-Weber (dan klippel-Trenone syndrome) menghapuskan kecacatan kosmetik menggunakan penghapusan laser.

Bersama dengan operasi, kaedah rawatan tambahan dilakukan:

  • Fisioterapi;
  • Rangsangan elektromagnetik;
  • Terapi laser;
  • Mandi pusaran air;
  • Untuk meningkatkan nutrisi dan fungsi penting tisu, urat vektor subkutaneus dikeluarkan.

Dengan bantuan mandi pusaran air, anggota badan yang lebih rendah terdedah kepada kesan lembut tempatan, mereka membantu meningkatkan peredaran darah di kaki. Biasanya, untuk rawatan tambahan untuk Parks-Weber syndrome, kursus 8-10 dos digunakan. Tujuan mandi pusaran air dan tempohnya bergantung kepada ciri-ciri individu organisma dan perjalanan penyakit.

Ubat kecemasan

Sindrom Klippel - Trenone tergolong dalam kecacatan perkembangan urat dalam dan kebanyakannya ditemui pada kanak-kanak lelaki (62%), dan di bahagian bawah ekor (54.1%). Kekalahan itu biasanya satu sisi.

Kecacatan itu adalah pelanggaran aliran darah melalui urat utama yang mendalam akibat penyempitan lumen kapal, pemusnahan, pemendakan vena oleh otot yang tidak normal, tarikan embrio, cawangan arteri.

Gambar klinikal dalam sindrom Klippel - Trenone

Sindrom ini dicirikan oleh tiga gejala:

  • tempat pembuluh darah,
  • urat varikos,
  • hipertrofi anggota yang terjejas (Rajah.89).

Tompok vaskular adalah gejala tidak tetap. Mereka diperhatikan dalam kira-kira 40% kes dan dikesan dari lahir. Warna bintik-bintik itu berasal dari merah jambu pucat hingga ungu gelap. Batasan titik-titik itu jelas, mempunyai kontur yang rata. Dalam beberapa kes, kulit berwarna gelap berwarna dengan diameter 0.1 hingga 0.3 cm hadir di atas tempat pembuluh darah, yang sering cedera dan berdarah.

Urat varikos pada kelahiran seorang kanak-kanak mungkin tidak dapat diungkapkan dan mula muncul hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan pertumbuhan kanak-kanak, pengembangan urat menjadi ketara di bahagian periferi anggota, kemudian menyebar ke bahagian proksimal, dan kadang-kadang di luar batas anggota badan. Ciri ciri varikos pada sindrom Klippel - Trenone adalah penyetempatan keutamaan pada permukaan luar anggota badan.

Rajah. 89. Sindrom Klippel - Trenone dalam anak berusia 3 tahun. Pandangan umum bahagian kiri bawah yang terkena.

Dengan edema anggota badan, urat varikos dapat disembunyikan dan hanya dapat dikesan semasa venografi.

Peningkatan saiz anggota yang terjejas adalah gejala yang paling malar terhadap kecacatan ini. Perbezaan panjang badan yang sihat dan sakit bervariasi dari 1-2 hingga 10 cm atau lebih. Pada masa yang sama, saiz kedua-dua tisu lembut dan rangka meningkat. Apabila kanak-kanak membesar, perbezaan panjang badan meningkat. Akibat pelanggaran perkadaran anggota badan, pelbagai ubah bentuk pelvis, kelengkungan tulang belakang berlaku.

Di hadapan sindrom Klippel - Trenone, pesakit mengadu keletihan anggota badan, sakit, perasaan berat di dalamnya; Selalunya terdapat gangguan tropik, dinyatakan dalam proses ulseratif, pertumbuhan rambut meningkat, berpeluh meningkat, mengelupas kulit. Kadang-kadang hematuria, pembuangan darah dari usus semasa najis, tercatat. Punca fenomena ini adalah pelanggaran peredaran darah di dalam badan, dengan akibat bahawa darah melalui cagaran masuk ke dalam jumlah yang berlebihan menjadi salah satu sistem ini dan menyebabkan limpahannya.

Sindrom Klippel - Trenone boleh digabungkan dengan kecacatan lain dari kedua-dua sistem dan organ vaskular. Daripada kecacatan vaskular, luka gabungan sistem limfa adalah yang paling biasa - elephantiasis dan limfangioma. Kecacatan gabungan lain termasuk bibir cetek, lelangit, dislokasi pinggul, gigantisme.

Diagnosis sindrom Klippel - Trenone

Dalam kes yang biasa, diagnosis tidak menimbulkan banyak kesukaran. Sindrom Klippel -Trenone perlu dibezakan dari fistulas dan aneurisma arteriovenous kongenital, di mana hipertropi, urat varicose, pigmen dan vaskular juga diperhatikan. Ciri khas sindrom ialah ketiadaan denyutan darah yang meningkat, bunyi bising vaskular, gejala Dobrovolskaya. Penentuan komposisi gas darah vena pada anggota yang terkena dan tekanan vena, serta venografi, adalah penting untuk diagnosis.

Dengan sindrom Klippel - Trenone, tepu oksigen tepu darah vena biasanya berada dalam jarak normal. Tekanan lenturan, sebagai peraturan, tinggi, tetapi tidak seperti fistula arteri-vena, saiznya tidak bergantung kepada kitaran denyutan jantung dan garis lurus dalam imej grafik. Venografi adalah kaedah paling berharga, yang, sebagai tambahan kepada tujuan diagnostik, berfungsi untuk menentukan lokasi halangan kepada aliran darah (Rajah 90).

Rajah. 90. Sindrom Klippel - Trenone bahagian bawah kanan bawah pada kanak-kanak berusia 3 tahun. Venogram. Ubah dangkal melebar, sangat mendadak menyempitkan, tidak mempunyai injap.

Rawatan Sindrom Klippel - Trenone

Mewakili kesukaran yang besar. Dalam peratusan yang agak besar daripada kes sindrom, satu sebab luaran (vesel, tali, dan lain-lain) digabungkan dengan menyempitkan kongenital lumen vena di tapak yang penting. Campur tangan pembedahan terdiri dari revisi pembuluh darah dan penghapusan penyebab yang menghambat aliran darah yang normal. Dalam kes di mana aplasia atau hipoplasia yang dinyatakan pada urat besar didapati, satu-satunya kaedah yang menormalkan aliran darah ialah penggantian plastik bagi kawasan yang terjejas dari kapal dengan autograft vena. Bilakah mungkin untuk memulihkan patensi urat utama, yang biasanya terbukti dengan venografi, secara beransur-ansur

urat varikos dan gangguan trophik berkurangan, perasaan berat dan rasa sakit di hujungnya hilang. Apabila kanak-kanak membesar, perbezaan antara panjang badan yang sihat dan anggota yang terjejas berkurangan; dalam beberapa kes, perbezaan ini mungkin hilang sama sekali. Semua ini menunjukkan keperluan pengesanan awal dan rawatan kecacatan ini. Umur yang paling sesuai untuk pembedahan adalah 3-5 tahun.

Isakov Yu F. Pembedahan Pediatrik, 1983

Sindrom keratan Trenone

Sinonim dari klippel-Trenone sindrom. S. (Parkes) Weber. S. Klippel- Trenaunay - Weber. S. Klippel - Trenaunay - (Parkes) Weber. Sindrom Angioosteo-hypertrophic (Tobler). Pertumbuhan gergasi angiektatik separa. Gigantisme separa. Hemertektomi hipertropik [(Parkes) Weber]. S. Oilier - Klippel - Trenaunay. Hypertrophic nevus (Bor). Osteohypertrophic nevus. Nodular osteohypertrophic-nevus (Klippel - Trenaunay). Osteohypertrophic varicose nevus.

Definisi sindrom Klippel-Trenone. Pertumbuhan gergasi terhad dengan hiper dan displasia saluran darah.

Pengarang Klippel Maurice - Ahli neuropatologi Perancis, Paris, 1858 - 1942. Weber Frederick Parkes - Doktor Inggeris, London, dilahirkan. pada tahun 1863, Geoffroy - Saint - Hilaire menggambarkan sindrom untuk kali pertama pada tahun 1832, Devonsges pada tahun 1856, Adams dan Chassaignac pada tahun 1858. Karya Klippel dan P. Trenaunay diterbitkan pada tahun 1900, karya Parkes Weber pada tahun 1907 tahun

Symptomatology sindrom Klipple-Trenone:
1. Angiomas rata rata pada kulit kongenital, unilateral, rata-rata pada bahagian bawah kaki, kurang kerap di tangan dan lengan bawah.
2. Varicose ectasia vena pada bahagian anggota yang terhad, yang wujud sejak lahir atau dari awal kanak-kanak.
3. Hypertrophy bahagian-bahagian lembut dan kerangka kawasan yang terjejas. Atrofi tapak-tapak ini terus berkembang.
4. Manifestasi sekunder: gangguan kulit tropik, rembesan sebaceous dan peluh, dermatosis ichthyosiform, edema. Pengubahan tulang dan sendi dengan gangguan fungsi.

Etiologi dan patogenesis sindrom Klippel-Trenone. Gangguan perkembangan janin dengan aplasia kongenital sistem vena. Akibatnya, pengembangan kapal permukaan. Peranan faktor keturunan tidak diketahui. Kemungkinan penyakit berjangkit dalam tempoh embrio (dengan perkembangan postnatal lesi seterusnya) juga dipercayai. Pada masa ini, patologi utama ganglia bersimpati atau tractus intermediolateralis dicadangkan pada tahap yang sesuai dari saraf tunjang.

Dalam hal ini, pembentukan sel simpatetik, dari mana jalur vasomotor berkembang, berlaku, yang akhirnya membawa kepada aplasia kapal periferi. Hipertropi tisu dan tulang adalah sekunder. Sambungan dengan S. Mafucci, mungkin juga dengan S. Jaffe - Lichtenstein dan dengan S. Oilier.

Diagnosis perbezaan. Syringomyelia (peringkat awal). Semua bentuk sindrom neuro-kulit.

Clippen werder sindrom trenone: sebab, gejala dengan foto, rawatan

Apa itu sindrom Klippel-Weber-Trenone?

Seperti yang anda ketahui, keabnormalan kongenital dipancarkan di peringkat genetik dari ibu bapa atau timbul akibat pelanggaran embriogenesis. Anomali boleh dibentuk dari mana-mana tisu atau organ.

Selalunya, mereka dikesan dengan segera selepas kelahiran kanak-kanak itu, tetapi kadang-kadang muncul kemudian. Satu contoh anomali kongenital ialah sindrom Klippel-Weber-Trenone.

Penyakit ini tergolong dalam patologi sistem vaskular, terutamanya memberi kesan kepada urat kaki yang lebih rendah.

Tidak seperti keabnormalan kongenital yang lain, sindrom Klippel-Weber-Trenone mempunyai prognosis yang baik untuk kehidupan. Ia dicapai melalui rawatan pembedahan yang tepat pada masanya.

Patologi: Klippel-Trenone-Weber syndrome - apa itu?

Penyakit ini telah diketahui sejak awal abad ke-20, apabila ia pertama kali diterangkan oleh dua saintis - Trenon dan Klippel. Kemudian, Dr. Weber melengkapkan maklumat yang ada mengenai patologi ini. Telah diketahui bahawa penyakit ini mempunyai nama lain - osteohypertrophic venous nevus.

Sindrom Klippel-Weber-Trenone berlaku terutamanya di kalangan penduduk lelaki. Pada masa ini, maklumat mengenai penyebab utama penyakit dan epidemiologinya tidak mencukupi.

Gejala utama patologi adalah "tanda lahir" (nevi) yang luas pada kaki, diameter kaki yang berbeza, urat varikos. Walaupun perkembangan awal tanda-tanda klinikal dan keterukan lesi, dalam beberapa kes sindrom boleh dirawat.

Keuntungan ini dicapai kerana kemunculan teknologi baru dalam bidang pembedahan vaskular.

Punca masalah

Oleh kerana penyakit itu dijelaskan agak baru-baru ini (kira-kira 100 tahun yang lalu), kini tidak ada maklumat yang boleh dipercayai tentang etiologinya. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa teori mengikut perkembangan sindrom Klippel-Trenone-Weber.

Penyebab patologi dikaitkan dengan beban keturunan. Difahamkan bahawa faktor etiologi utama adalah mutasi gen. Menurut teori lain, penyebab penyakit itu terletak pada pelanggaran embriogenesis pada kehamilan awal.

Di bawah pengaruh faktor alam sekitar yang merugikan (keracunan kimia, tekanan psiko-emosi, pendedahan radiasi) aplasia sistem vena berlaku. Kemundurannya juga dikaitkan dengan agen berjangkit.

Mengikut teori ini, penyebab patologi adalah bakteria atau virus yang masuk ke dalam tubuh ibu selama kehamilan.

Gambar klinikal penyakit ini

Manifestasi pertama dari sindrom Klippel-Trenone-Weber sudah diketahui dalam tempoh neonatal. Dalam kes yang jarang berlaku, ia berlaku kemudian - pada zaman kanak-kanak. Gejala klasik penyakit ini adalah gejala berikut:

  1. Angiomas - bintik-bintik vaskular. Selalunya mereka berada di satu kaki dan meliputi kawasan yang besar. Warna angiomas boleh berbeza-beza dari cahaya menjadi ungu gelap. Di bawah pengaruh faktor fizikal (geseran, kejutan), kulit di kawasan "tanda lahir" mudah rosak, pendarahan muncul.
  2. Ubah duri vena kaki. Manifestasi klinikal dari gejala ini adalah kekakuan, penebalan, peningkatan dan kesakitan kapal anggota bawah.
  3. Hypertrophy kaki yang terkena. Oleh kerana kekalahan urat dalam dan pertumbuhannya, anggota badan diperbesar dengan diameter. Dalam sesetengah kes, sistem tulang dimasukkan dalam proses. Kemudian kaki yang terjejas mungkin lebih panjang daripada anggota badan yang sihat.

Kadangkala salah satu daripada tanda-tanda penyakit itu tidak hadir atau tidak ditunjukkan secara eksternal (contohnya, vena varikos). Dalam sesetengah kes, patologi berkembang pesat, dan lesi itu dipindahkan dari anggota badan ke batang dan bahu bahu atas.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk mengesyaki sindrom Klippel-Weber-Trenone dengan angiomas yang meluas. Gejala ini muncul dahulu. Kemudian menyertai penyakit varicose dan hipertropi anggota badan. Ciri ciri patologi ini adalah kegagalan sepihak.

Jika suatu penyakit disyaki, makmal dan diagnostik instrumental dilakukan. Yang pertama ialah ultrabunyi dan Doppler yang paling bawah. Satu ciri sindrom ini adalah kekurangan hubungan antara tekanan vena dan aktiviti jantung.

Ciri ini dicerminkan oleh garis lurus semasa venografi.

Sindrom Klippel-Trenone-Weber: rawatan patologi

Penghapusan penyakit ini bergantung kepada tahap kerosakan pada urat dalam. Dengan penyempitan yang signifikan dilakukan bypass. Sekiranya vena utama terjejas di kawasan yang besar, vesel ditransplantasikan dengan bahan tiruan.

Sebagai rawatan tambahan, sclerotherapy (ubat "Trombovar", "Fibro-Wein"), memakai seluar mampatan digunakan. Juga memerlukan pengambilan anticoagulants yang berterusan (ubat "Warfarin").

Dalam sesetengah kes, operasi di kapal boleh dilakukan menggunakan laser.

Klippel Trenone Weber's Syndrome

Malformasi kongenital, yang disebut "Klippel-Trenone-Weber syndrome" adalah penyakit vaskular yang jarang dan teruk, biasanya ditemui pada kaki bawah lelaki.

Anomali sedemikian disebarkan di peringkat gen atau berlaku akibat pelanggaran embriogenesis - pembentukan janin. Biasanya dijumpai dengan segera selepas dilahirkan, walaupun dalam sesetengah kes menunjukkan diri mereka kemudian.

Tetapi, berbeza dengan banyak penyakit lain, sindrom Klippel-Trenone mempunyai prognosis yang agak baik untuk kehidupan jika rawatan pembedahan dilakukan tepat pada masanya.

Sejarah penyakit ini

Patologi disfungsi kongenital dari kapal-kapal dalam anggota badan pertama kali digambarkan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone. Di masa depan, Parco Weber berkembang dengan lebih terperinci, ia telah berlaku pada tahun 1997.

Penyebab sindrom ini adalah bahawa urat utama yang mendalam di bawah pengaruh keadaan tertentu menjadi tidak boleh dilalui.

Para saintis telah menerangkan banyak saluran arteriovenatif kongenital dengan urat-urat yang dilubangi yang luar biasa menembusi otot, tulang dan tisu kulit.

Oleh kerana anomali merangkumi kawasan kulit yang besar, urat saphenous diluaskan dengan hipertropi. Akibatnya, tisu rangka dan lembut di kawasan tersebut tertakluk kepada perubahan yang tidak normal: mereka meningkatkan dan memanjangkan.

Sindrom Klippel-Trenone-Weber boleh membawa kepada kemunculan patologi lain dalam sistem pembuluh darah badan secara keseluruhan dan dalam organ dalaman. Terdapat kecacatan seperti:

  • elephantiasis dan limfangiomas;
  • manifestasi luaran dalam bentuk tidak terlalu banyak bibir dan langit;
  • gigantisme;
  • dislokasi di sendi pinggul.

Selain itu, kanak-kanak itu mungkin terjejas oleh saluran pencernaan, sehingga berlakunya pendarahan dalaman.

Gejala

Gambar klinikal kecacatan yang berkaitan dengan pelanggaran aliran darah di urat utama. Ini berlaku, kerana penyempitan lumen saluran darah, akibat penghapusan atau perit vena oleh otot yang tidak normal atau cawangan arteri. Gambar klinikal dicirikan oleh tiga gejala:

  1. Tompok vaskular, wain yang dipanggil.
  2. Urat duri vena.
  3. Hypertrophied affected limb.

"Wain bintik-bintik" yang terdapat pada kulit anggota badan yang sakit disebabkan oleh pembengkakan salur darah kecil yang berdekatan dengan permukaan kulit.

Mereka kebanyakannya rata dan mempunyai warna merah muda pucat atau merah. Dengan umur, warna mungkin berbeza-beza. Dalam kes yang jarang berlaku, bintik-bintik vaskular tersebut berubah menjadi lepuh merah kecil.

Mereka boleh cedera dengan mudah, yang membawa kepada pendarahan kecil.

Ubat varikos paling ketara pada kaki dan paha. Pesakit mengadu kejang otot dan sakit ketika berjalan. Jika urat dan organ dalam terlibat, ini juga boleh menyebabkan pendarahan: dalaman atau rektum.

Hypertrophy tulang dan tisu lembut pada anggota yang terkena menunjukkan dirinya semasa bulan pertama atau tahun kehidupan kanak-kanak.

Kaki biasanya terkena, tetapi kadang-kadang boleh mempengaruhi lengan, kepala, muka, batang tubuh atau organ dalaman.

Secara umum, memanjangkan atau memendekkan anggota yang terjejas tercatat.

Kaedah diagnostik

Diagnosis sindrom Klippela-Trenone dalam situasi biasa tidak memberikan kesukaran tertentu.

Memandangkan keperluan, penyakit ini boleh dibezakan daripada fistula arteriovenous dan aneurisma: juga kongenital dan dengan gejala yang hampir sama.

Ciri membezakan utama sindrom adalah ketiadaan denyutan berlebihan dalam kapal dan bunyi vaskular. Di samping itu, jenis tinjauan berikut dijalankan:

  • Penentuan komposisi gas darah vena pada anggota yang cedera.
  • Ultrasound dengan Doppler.
  • Angiografi dan MRI.

Rawatan

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom Klippel-Trenone kongenital adalah tugas yang sangat sukar, kejayaannya bergantung kepada ciri-ciri individu penyakit ini.

Mengetatkan lumen urat di kawasan besar dengan ketara merumitkan segala-galanya.

Operasi pembedahan yang memakan masa terdiri daripada fakta bahawa doktor menjalankan pemeriksaan kapal, menghapuskan punca-punca yang mengakibatkan gangguan proses aliran darah normal.

Terdapat keadaan apabila urat utama sangat teruk terjejas sehingga tidak dapat dipulihkan. Kemudian operasi pemindahan bahan transplantasi ke tapak kawasan vaskular yang terkena dilakukan. Keputusan operasi yang dilakukan ditandakan dengan menggunakan angiography.

Rawatan tambahan untuk sindrom Klippel-Trenone termasuk:

  • Pendedahan laser kepada urat.
  • Sclerotherapy - pengenalan kepada ubat terapeutik yang terjejas.
  • Memakai pakaian rajutan mampatan.
  • Terapi ubat dengan antikoagulan dan imunomodulator.

Ramalan

Hasil positif operasi, disahkan oleh semua ujian yang diperlukan, membawa kepada penurunan secara beransur-ansur dalam urat varikos.

Dan juga menyumbang kepada penghapusan lesi tropis kulit kulit, melegakan kesakitan dan rasa berat pada anggota badan. Di samping itu, perbezaan saiz antara kaki terjejas dan sihat menjadi kurang jelas atau bahkan dihapuskan sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku dengan serta-merta, tetapi dalam proses pertumbuhan kanak-kanak. Dalam kes yang jarang berlaku, perbezaan saiz hilang sepenuhnya.

Untuk rawatan yang paling berjaya ialah diagnosis awal patologi. Sekiranya sindrom Klippela-Trenone ditemui pada kanak-kanak, perlu segera mengawasi pemantauan berterusan oleh doktor.

Ia perlu memulakan tindakan perubatan dari prosedur sederhana. Sekiranya langkah-langkah tersebut tidak membawa kepada pembaikan, maka mereka akan menjadi persiapan awal untuk operasi tersebut.

Campur tangan bedah mungkin terjadi pada usia 3-5 tahun.

Sejak sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit yang teruk yang memerlukan pendekatan individu untuk dirinya sendiri. Secara umum, statistik penyembuhan adalah positif.

Apa itu sindrom Klippel-Weber-Trenone?

Seperti yang anda ketahui, keabnormalan kongenital dipancarkan di peringkat genetik dari ibu bapa atau timbul akibat pelanggaran embriogenesis. Anomali boleh dibentuk dari mana-mana tisu atau organ.

Selalunya, mereka dikesan dengan segera selepas kelahiran kanak-kanak itu, tetapi kadang-kadang muncul kemudian. Satu contoh anomali kongenital ialah sindrom Klippel-Weber-Trenone.

Penyakit ini tergolong dalam patologi sistem vaskular, terutamanya memberi kesan kepada urat kaki yang lebih rendah.

Tidak seperti keabnormalan kongenital yang lain, sindrom Klippel-Weber-Trenone mempunyai prognosis yang baik untuk kehidupan. Ia dicapai melalui rawatan pembedahan yang tepat pada masanya.

Patologi: Klippel-Trenone-Weber syndrome - apa itu?

Penyakit ini telah diketahui sejak awal abad ke-20, apabila ia pertama kali diterangkan oleh dua saintis - Trenon dan Klippel. Kemudian, Dr. Weber melengkapkan maklumat yang ada mengenai patologi ini. Telah diketahui bahawa penyakit ini mempunyai nama lain - osteohypertrophic venous nevus.

Sindrom Klippel-Weber-Trenone berlaku terutamanya di kalangan penduduk lelaki. Pada masa ini, maklumat mengenai penyebab utama penyakit dan epidemiologinya tidak mencukupi.

Gejala utama patologi adalah "tanda lahir" (nevi) yang luas pada kaki, diameter kaki yang berbeza, urat varikos. Walaupun perkembangan awal tanda-tanda klinikal dan keterukan lesi, dalam beberapa kes sindrom boleh dirawat.

Keuntungan ini dicapai kerana kemunculan teknologi baru dalam bidang pembedahan vaskular.

Punca masalah

Oleh kerana penyakit itu dijelaskan agak baru-baru ini (kira-kira 100 tahun yang lalu), kini tidak ada maklumat yang boleh dipercayai tentang etiologinya. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa teori mengikut perkembangan sindrom Klippel-Trenone-Weber.

Penyebab patologi dikaitkan dengan beban keturunan. Difahamkan bahawa faktor etiologi utama adalah mutasi gen. Menurut teori lain, penyebab penyakit itu terletak pada pelanggaran embriogenesis pada kehamilan awal.

Mengikut teori ini, penyebab patologi adalah bakteria atau virus yang masuk ke dalam tubuh ibu selama kehamilan.

Gambar klinikal penyakit ini

Manifestasi pertama dari sindrom Klippel-Trenone-Weber sudah diketahui dalam tempoh neonatal. Dalam kes yang jarang berlaku, ia berlaku kemudian - pada zaman kanak-kanak. Gejala klasik penyakit ini adalah gejala berikut:

  1. Angiomas - bintik-bintik vaskular. Selalunya mereka berada di satu kaki dan meliputi kawasan yang besar. Warna angiomas boleh berbeza-beza dari cahaya menjadi ungu gelap. Di bawah pengaruh faktor fizikal (geseran, kejutan), kulit di kawasan "tanda lahir" mudah rosak, pendarahan muncul.
  2. Ubah duri vena kaki. Manifestasi klinikal dari gejala ini adalah kekakuan, penebalan, peningkatan dan kesakitan kapal anggota bawah.
  3. Hypertrophy kaki yang terkena. Oleh kerana kekalahan urat dalam dan pertumbuhannya, anggota badan diperbesar dengan diameter. Dalam sesetengah kes, sistem tulang dimasukkan dalam proses. Kemudian kaki yang terjejas mungkin lebih panjang daripada anggota badan yang sihat.

Kadangkala salah satu daripada tanda-tanda penyakit itu tidak hadir atau tidak ditunjukkan secara eksternal (contohnya, vena varikos). Dalam sesetengah kes, patologi berkembang pesat, dan lesi itu dipindahkan dari anggota badan ke batang dan bahu bahu atas.

Diagnostik

Adalah mungkin untuk mengesyaki sindrom Klippel-Weber-Trenone dengan angiomas yang meluas. Gejala ini muncul dahulu. Kemudian menyertai penyakit varicose dan hipertropi anggota badan. Ciri ciri patologi ini adalah kegagalan sepihak.

Jika suatu penyakit disyaki, makmal dan diagnostik instrumental dilakukan. Yang pertama ialah ultrabunyi dan Doppler yang paling bawah. Satu ciri sindrom ini adalah kekurangan hubungan antara tekanan vena dan aktiviti jantung.

Ciri ini dicerminkan oleh garis lurus semasa venografi.

Sindrom Klippel-Trenone-Weber: rawatan patologi

Penghapusan penyakit ini bergantung kepada tahap kerosakan pada urat dalam. Dengan penyempitan yang signifikan dilakukan bypass. Sekiranya vena utama terjejas di kawasan yang besar, vesel ditransplantasikan dengan bahan tiruan.

Sebagai rawatan tambahan, sclerotherapy (ubat "Trombovar", "Fibro-Wein"), memakai seluar mampatan digunakan. Juga memerlukan pengambilan anticoagulants yang berterusan (ubat "Warfarin").

Dalam sesetengah kes, operasi di kapal boleh dilakukan menggunakan laser.

Tidak ramai yang tahu mengenai sindrom Lazarus. Terdapat 38 kes fenomena sedemikian di dunia. Mari kita pertimbangkan lebih khusus maksudnya untuk sains dan kehidupan.

Fenomena ini amat jarang berlaku dan maklumat tentangnya juga sangat kecil. Satu-satunya perkara yang boleh dikatakan pasti ialah ia wujud. Tetapi sehingga baru-baru ini, sains tidak dapat menerangkannya. Penjelasan keseluruhan adalah berdasarkan kepada individu...

Kesihatan
Apakah pelbagai sindrom keperibadian? Gejala dan contoh gangguan

Malah pada abad ke-21, banyak gangguan keperibadian menyebabkan perpisahan pakar dalam psikiatri menjadi dua kem.

Sesetengah orang percaya bahawa "penyelewengan dari norma" sedemikian adalah pesakit yang jauh, manakala yang lain yakin bahawa penyakit itu benar-benar wujud.

Mereka membawa kepada banyak bukti dari kehidupan sebenar, menemani mereka dengan gejala dan sebagainya...

Kesihatan
Apakah itu sindrom Kuvad?

Setiap wanita bersiap untuk menjadi seorang ibu, adalah penting untuk merasakan penjagaan dan perhatian dari orang yang dikasihi.

Sikap seorang lelaki yang lembut dan sopan menyebabkan perasaan bernilai diri. Terdapat kes apabila semua perasaan dan kegembiraan seorang wanita dirasakan oleh suaminya.

Apa itu sindrom Kuvad? Sindrom ini adalah gabungan dari psikosomatik...

Kesihatan
Apa itu sindrom Lynch? Sindrom Lynch: sebab, gejala, rawatan, pencegahan

Apa itu sindrom Lynch? Ini adalah patologi keturunan yang menunjukkan kerentanan seseorang terhadap kanser kolon dan beberapa jenis kanser lain. Terdapat patologi lain yang meningkatkan risiko gangguan kanser, tetapi keadaan yang dianalisis adalah yang paling berbahaya dan paling biasa. Untuk sekitar...

Kesihatan
Apa itu - sindrom Rokitansky-Kyustner? Sindrom Rokitansky-Kyustner: penyebab, gejala, rawatan

Ibu mengandung membenarkan wanita mempunyai anak-anak yang, akibat keadaan kesihatan mereka, tidak boleh mengandung secara sendiri-sendiri. Jumlah mereka, mengikut statistik, meningkat dari tahun ke tahun. Salah satu sebab untuk memohon perkhidmatan ibu pengganti ialah sindrom Rokitansky-Kyustner. Penyebab penyakit, gejala dan kaedah asas rawatan...

Kesihatan
Apa itu Cairns-Sayre Syndrome?

Telah diketahui bahawa dengan perkembangan genetik, banyak patologi kongenital telah ditemui. Menukar kromosom boleh menyebabkan pelbagai kelainan.

Sesetengah daripada mereka kelihatan sejurus selepas kelahiran anak itu, yang lain berlaku pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Sindrom Cairns-Sayre merujuk kepada patologi DNA mitokondria.

Ia menggabungkan 3 gejala, hubungan antara...

Kesihatan
Apa itu sindrom Gardner?

Terdapat banyak patologi yang diwarisi dan diletakkan di peringkat genetik.

Walau bagaimanapun, sesetengah daripada mereka tidak muncul dengan segera, tetapi hanya pada masa dewasa. Antara penyakit tersebut adalah Sindrom Gardner.

Patologi ini merujuk kepada neoplasma jinak, kadang-kadang mempunyai kecenderungan untuk keganasan, iaitu, masuk ke...

Kesihatan
Apakah sindrom Kalman? Kalman sindrom: gejala, ciri diagnosis dan rawatan

"Pecahan" gen tunggal boleh membawa kepada perkembangan penyakit yang sangat serius, sementara mengubati mereka adalah mustahil sekali. Salah satu patologi ini ialah Sindrom Kalman. Sindrom ini berlaku terutamanya pada lelaki, walaupun kadang-kadang juga terdapat pada wanita.

Kesihatan
Apakah sindrom Wolff-Hirschhorn? Sindrom Wolff-Hirschhorn berbahaya?

Terdapat banyak penyakit yang jarang dijumpai oleh orang.

Itulah mengapa sangat sedikit orang yang mengetahui tentang mereka. Masalah ini termasuk sindrom Wolf-Hirschhorn.

Apa itu, sama ada penyakit ini berbahaya dan apa prognosis untuk kehidupan dalam pesakit sedemikian - semua ini akan dibincangkan lebih lanjut.

Kesihatan
Anuria - apa itu? Sindrom Anuria: jenis, sebab, gejala dan rawatan

Sekiranya anda tidak mendapatkan rawatan perubatan segera untuk penyakit buah pinggang atau tidak dirawat dengan baik, penyakit ini boleh menjadi kronik dan membawa kepada gangguan yang serius dalam fungsi tubuh. Keadaan patologi yang dicirikan oleh penghentian aliran air kencing yang lengkap ke pundi kencing atau pengurangan jumlah hariannya dipanggil...

Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil adalah anomali yang ditentukan secara genetik dalam struktur tulang belakang serviks, termasuk pengurangan bilangan dan gabungan tulang belakang.

Ia secara klinikal dimanifestasikan oleh pengetatan leher yang ditentukan secara visual, lokasi yang rendah pertumbuhan rambut di belakang kepala, dan sekatan pergerakan kepala. Sebagai peraturan, sindrom Klippel-Feil digabungkan dengan anomali kongenital lain dari tulang dan organ-organ somatik.

Pelbagai pakar yang sempit terlibat dalam diagnostik, radiografi, CT dan MRI tulang belakang, analisis genetik, dan pemeriksaan menyeluruh terhadap organ dalaman (jantung, buah pinggang, paru-paru, otak).

Rawatan konservatif dilakukan melalui urut, terapi senaman dan fisioterapi. Mungkin rawatan pembedahan - servikalisasi pembedahan.

Sindrom Klippel-Feil adalah patologi kongenital, yang ditentukan secara genetik tulang belakang serviks, yang terdiri daripada gabungan (sinostosis) dan penurunan bilangan tulang belakang.

Simptom yang paling tipikal dan kekal pada sindrom ini diucapkan sebagai memendekkan leher, dan oleh itu dalam amalan perubatan ia juga dirujuk sebagai sindrom leher pendek.

Dalam kebanyakan kes, digabungkan dengan kelainan lain sistem muskuloskeletal (torticollis, scoliosis, penyakit Sprengel, hipoplasia anggota atas, syndactyly) dan kecacatan kongenital organ-organ dalaman (buah pinggang, sistem kardiovaskular, paru-paru).

Sindrom Klippel-Feil adalah penyakit yang jarang berlaku. Kekerapan kejadiannya adalah kira-kira 1 kes setiap 120 ribu bayi baru lahir. Buat kali pertama sindrom itu digambarkan pada tahun 1812 di Perancis oleh ahli saraf Klippel dan ahli radiologi Feil, yang namanya membentuk asas namanya.

Neurologi klinikal moden mengelaskan sindrom Klippel-Feil kepada 3 jenis. Jenis pertama, KFS1, dicirikan oleh bilangan vertebra serviks yang dikurangkan. Biasanya, seseorang mempunyai 7 vertebra di kawasan serviks, dengan KFS1 biasanya 4-5.

Jenis kedua - KFS2 - sinostosis semua vertebra rantau serviks, perpaduan mereka dengan tulang oksipital dan vertebra thoracic atas. Jenis ketiga - KFS3 - adalah gabungan pertama atau kedua dengan perpaduan vertebra di daerah toraks dan lumbar bawah.

Sering kali, di rantau serviks, terdapat rusuk tambahan dan spina bifida - tidak bersatu dengan gerbang vertebral.

Punca Sindrom Klippel-Feil

Sindrom Klippel-Feil merujuk pada patologi yang ditentukan secara genetik. Kadang-kadang ada kes sindrom sporadis.

Anomali terbentuk dalam utero, kembali dalam tempoh embrionik akibat hipo- dan aplasia, pemisahan terjejas segmen-segmen pangkal rahim, penggantungan lambat dalam proses meletakkan vertebra. Penyimpangan genetik adalah heterogen. Dengan KFS1, mereka menjejaskan lokus q22.

1 dari kromosom ke-8, dengan KFS2 terletak di q22.1 lokus kromosom ke-5, dengan KFS3 - di lokus q13.31 kromosom ke-12. Yang paling dipelajari adalah gen GDF6 yang bertanggungjawab untuk permulaan KFS1.

Mutasi dalam gen ini membawa kepada gangguan sintesis protein, yang terlibat dalam pembentukan alat tulang artikular dengan mencipta perbezaan antara tulang individu. Bergantung kepada jenis, sindrom Klippel-Feil mempunyai mekanisme warisan yang berbeza: untuk KFS1 dan KFS3 ia adalah autosomal yang dominan, untuk KFS2 ia adalah autosomal resesif.

Triad klinik utama yang menggambarkan sindrom Klippel-Feil memendekkan lehernya, anjakan sempadan pertumbuhan rambut di belakang leher, gangguan pergerakan tulang belakang di kawasan serviks.

Keparahan memendekkan leher dapat bervariasi, dengan versi yang paling parah dari earlobes mencapai bahu, dan dagu adalah sternum, menelan dan pernafasan adalah sukar. Disifatkan oleh pencairan yang luas dari bilah bahu dan sering memendekkannya.

Mungkin ada kedudukan yang tinggi dari salah satu bahu bahu khas penyakit Sprengel. Dalam sesetengah kes, keabnormalan yang ditandakan oleh otot-otot pinggang bahu dan lipatan di leher.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, sindrom akar berlaku - kesakitan yang berkaitan dengan mampatan akar tulang belakang serviks.

Dalam 50-60% kes, sindrom Klippel-Feil digabungkan dengan scoliosis, dalam 25% kes dengan varian tulang torticollis.

Mungkin kombinasi sindrom leher pendek dengan anomali di bahagian atas ekstrem (polydactyly, syndactyly, amputasi kongenital), ubah bentuk kaki, kecacatan tulang rusuk, anomali gigi, asimetri muka, penglihatan panjang.

Dalam 45% pesakit dystopia, aplasia atau hypoplasia buah pinggang yang didiagnosis, hidronephrosis, ectopia ureters adalah mungkin.

Dalam 25% pesakit cacat kongenital dikesan, dalam 20% - lelangit cakera, dalam 15% - cacat jantung kongenital (saluran arteri terbuka, VSD, DMPP, aortic dextraposition). Aplasia atau hipoplasia paru-paru boleh diperhatikan.

Di bahagian sistem saraf, terdapat oligofrenia (retardasi mental), epilepsi, hidrosefalus, hernia tulang belakang, microcephaly, gangguan oculomotor (strabismus, ptosis, sindrom Horner).

Kelemahan otot pada anggota badan dan sintaksis adalah ciri dari usia dini - gerakan serentak secara tidak sengaja kedua-dua lengan, lebih sering hanya tangan.

Dari masa ke masa, para pesakit yang spastik dan lembap dan tetraparesis mungkin berlaku.

Diagnosis sindrom Klippel-Feil

Pengesahan diagnosis dilakukan atas dasar triad khas tanda-tanda yang diperhatikan sejak lahir, data pemeriksaan, riwayat keluarga, hasil kajian instrumental dan genetik.

Adalah mungkin untuk memasang sindrom Klippel-Feil dengan petunjuk terperinci tentang anomali berkaitan yang sedia ada hanya hasil karya bersama pakar-pakar sempit: pakar neurologi, ahli ortopedik, ahli genetik, ahli kardiologi, ahli nefrologi, ahli pulmonologi, pakar mata.

Yang pertama adalah radiografi tulang belakang serviks dalam 2 unjuran. Dengan KFS1 pada radiografi, dalam kebanyakan kes, sinostosis lengkap 4-5 vertebra ke konglomerat rendah yang dibezakan rendah ditentukan.

Dalam sesetengah kes, di antara vertebra terdapat jalur cahaya sempit yang sepadan dengan cakera mundur, yang menunjukkan sinostosis sebahagian, yang, apabila kanak-kanak tumbuh, membawa kepada kelengkungan tulang belakang.

Sindrom Klippel-Feil type II secara radiologi dicirikan oleh gabungan sinostosis 7 vertebrata serviks dengan asimilasi Atlanta dan perpaduan vertebra toraks atas.

Untuk mengecualikan KFS3, radiografi tulang belakang toraks dan lumbal dilakukan.

Maklumat lengkap tentang anomali tulang memberikan tulang belakang CT. Walau bagaimanapun, penggunaannya pada zaman kanak-kanak adalah terhad kerana kajian mendalam tentang pendedahan radiasi.

Jika perlu, MRI tulang belakang adalah mungkin untuk menilai keadaan struktur tisu lembut bahagian yang terjejas (akar, saraf tunjang).

Untuk membezakan sindrom Klippel-Feil berikut dari torticollis otot kongenital dan tuberkulosis tulang belakang.

Algoritma diagnostik juga termasuk mengkaji keadaan organ dalaman: neurosonografi, MRI otak, ultrasound abdomen, ultrasound jantung, ECG, ultrabunyi atau CT scan buah pinggang, urosi ekskresi, x-ray organ rongga dada. Kaunseling genetik dijalankan dengan analisis pokok silsilah dan ujian DNA.

Langkah-langkah perubatan konservatif yang utama adalah bertujuan untuk mencegah perkembangan kecacatan tulang belakang dan meningkatkan jumlah pergerakan di leher.

Urutan kawasan serviks dan kolar, tali pinggang bahu dan anggota atas dilakukan. Senaman terapi fizikal yang disyorkan. Mungkin penggunaan fisioterapi.

Menurut petunjuk, rawatan gejala gangguan dalam kerja organ somatik dijalankan. Apabila kesakitan radikular yang ditetapkan analgesik, memakai Trench kolar.

Kesakitan berterusan akibat pemampatan akar oleh rusuk atas adalah petunjuk untuk pembedahan. Campur tangan bedah dilakukan menurut teknik Bonol dan mewakili t.

n cervicalisation dengan reseksi atas 4 tulang rusuk. Akses dilakukan melalui pemotongan paravertebral, yang berjalan sejajar dengan tepi dalaman skapula. Operasi ini dilakukan dalam 2 peringkat, secara berasingan di setiap sisi.

Sindrom Klippel-Feil sendiri mempunyai prognosis penting yang menguntungkan. Kehadiran malformasi organ somatik sangat merumitkan keadaan dan mungkin menjadi punca kematian awal.

Secara fungsional, prognosis tidak menguntungkan, walaupun langkah-langkah konservatif yang berterusan, pesakit masih mempunyai pembatasan pergerakan ketara, tahap yang bergantung kepada jenis dan keterukan sindrom.

Kursus penyakit ini boleh dikurangkan oleh perubahan degeneratif yang berlaku di tulang belakang.

Sindrom Klippel-Trenaunay

Sindrom Klippel-Trenaunay adalah lesi vaskular kongenital yang jarang berlaku yang menjejaskan satu atau lebih anggota badan. Sindrom ini telah diperhatikan buat kali pertama pada tahun 1900 dalam penerbitan arkib seperti Generales de Medecine.

Sindrom klinikal dengan tiga ciri utama diterangkan oleh Du Naevis Variquex oleh doktor Perancis Trenaunay dan Klippel. Gejala asas ini sering disebut "triad."

Triad termasuk hemangioma, hipertrofi pada tisu lembut dan tulang, serta urat varikos.

Selalunya hemangioma didiagnosis semasa kelahiran atau beberapa minggu selepas kelahiran. Sebagai peraturan, hemangioma menjejaskan sebahagian anggota badan.

Dalam kes lain, hemangioma menjejaskan seluruh anggota badan. Perlu diingat bahawa hemangiomas kapilari bertindak sebagai jenis lesi vaskular yang lebih biasa.

Oleh kerana warna ungu atau merah, mereka dipanggil noda wain.

Hypertrophy dari tisu lembut / tulang adalah hasil perkembangan pesat tisu anggota yang terkena.

Panjang anggota yang terjejas sebahagian besarnya berbeza dari panjang anggota badan yang sedia ada.

Biasanya, hipertropi tisu lembut adalah simetri di sekitar anggota yang terkena.

Ubat varikos terbentuk kerana kerosakan, merosakkan injap vena.

Kerosakan pada urat terjadi disebabkan oleh kelemahan otot-otot licin di dinding vena, ketidakupayaan injap untuk menahan tekanan darah.

Tekanan pada injap menyumbang kepada disfungsi. Injap berhenti bekerja dengan betul.

Pada pesakit dengan Klippel-Trenaunay, sindrom ini juga dinyatakan dalam tanda-tanda lain. Mereka tidak dinyatakan dengan jelas. Setiap kes sindrom adalah unik.

Pada tahun 1907, Weber dan Parks menggambarkan kes dengan gejala Klippel-Trenaunay, serta kehadiran fistula arteriovenous.

Derivatif ini dipanggil Klippel-Trenaunay-Weber.

Pertimbangkan senarai cadangan untuk pesakit dengan sindrom Klippel-Trenaunay:

  • Penjagaan harus diambil dalam hal rawatan kuku pada anggota badan yang telah menderita dalam kes sindrom Klippel-Trenaunay. Ini amat sesuai untuk pesakit diabetes.
  • Pemutus elektrik khas perlu digunakan untuk kaki, mengelakkan pisau cukur yang boleh menyebabkan luka kecil pada kulit, mewujudkan platform untuk dijangkiti.
  • Ia adalah perlu untuk mengelakkan salon tanning yang menggalakkan pembentukan lesi pada kulit.
  • Ia dikehendaki mengecualikan penggunaan selimut elektrik atau peranti pemanas lain di kawasan yang terjejas.
  • Adalah lebih baik untuk mengelakkan mengangkat berlebihan dalam kes sindrom yang dianggap dengan penyertaan anggota atas. Pada masa yang sama, senaman tetap digalakkan.
  • Dalam kes luka varikos kaki, tidak perlu kekal di kaki untuk jangka masa yang panjang. Pastikan kaki anda berada dalam kedudukan tegak untuk sepanjang masa selama mungkin.
  • Overvoltage mesti dielakkan.
  • Menginap di dalam tab mandi panas atau jakuzi harus dikecualikan, kerana suhu tinggi air dapat mengembangkan saluran darah. Ada risiko pembakaran kecil yang boleh membawa kepada jangkitan kulit.
  • Fakta kontroversi ialah estrogen mempengaruhi pembentukan trombosis arteri, vena. Pada masa yang sama, semua wanita yang mengalami sindrom sedemikian harus mengelakkan mengambil estrogen. Wanita dengan menopaus atau usia kanak-kanak harus berunding dengan doktor mereka mengenai terapi estrogen.
  • Kulit kering boleh menyebabkan gatal-gatal, menyebabkan kerosakan menggaru, meningkatkan kemungkinan jangkitan kulit.
  • Untuk mandi atau mandi diperlukan untuk memohon sabun lembut.
  • Anda perlu mengambil losyen, krim, untuk melembapkan kulit.
  • Anda harus memakai kasut yang selesa jika urat varicose dari kaki bawah atau kehadiran neuropati diabetik. Dalam pesakit kencing manis, sensitiviti kaki yang tidak terjejas tidak membenarkan mengesan pelanggaran pada anggota badan pada masa yang tepat.
  • Perlu memberi perhatian kepada keadaan kulit. Sekurang-kurangnya tanda jangkitan kulit, dapatkan rawatan perubatan.
  • Pemampat sejuk yang digunakan untuk kawasan masalah boleh memberikan bantuan sementara.
  • Mandi dengan peredaran air yang kecil, serta mandi sejuk, mempunyai kesan yang sama seperti berenang dalam persekitaran yang menggalakkan peredaran darah yang baik.
  • Pesakit yang dikalahkan tangan perlu membeli stok mampatan khas. Ia mempunyai kesan yang sama seperti kaki, mencegah pengumpulan darah pada anggota yang terkena, melindungi kulit dari kecederaan langsung.
  • Stoking mampatan harus dipakai pada anggota yang terkena sakit sepanjang hari. Ini akan menghalang pengumpulan darah di dalam anggota badan, melindungi anggota dari pelbagai kecederaan kecil.
  • Pesakit yang mempunyai lekukan kaki yang lebih rendah memerlukan selang masa yang tetap untuk menjaga kaki meningkat (15 minit setiap beberapa jam) atau setiap jam supaya kaki yang cedera terletak di atas jantung, yang menyumbang kepada aliran keluar darah dari anggota yang terkena.
  • Ia perlu berenang beberapa kali seminggu. Kolam renang menggalakkan rangsangan darah yang baik, peredaran darah yang baik di seluruh badan.

Kes klinikal daripada patologi keturunan jarang

Universiti Perubatan Nasional Donetsk. Hospital Kanak-kanak M. Gorky № 5, Donetsk

KLINIKAL KESAN PATHOLOGI HERITARI RARE - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV DALAM PRAKTIKAL PEDIATR

Artikel ini ditujukan untuk kajian ciri-ciri klinikal dan morfologi sindrom Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (kulit angioma, pembuluh dangkal dilipat, hipertrofi anggota yang terkena, kehadiran anastomosis arteriovenous). Data mengenai sifat, mekanisme patogenetik, kelaziman sindrom itu dibentangkan, kes klinikal biasa dipertimbangkan. Kata kunci: Klippel sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, kanak-kanak.

Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov kerana pelbagai kepelbagaian klinikal pakar pakar profil yang berbeza - pakar bedah, ahli pediatrik, ahli dermatologi, ahli radiologi.

Penyakit polysimtomatik menyebabkan banyak nama berbeza, mencerminkan pelbagai manifestasi klinikal dan sifat etiopatogenetiknya.

Sinonim penyakit ini adalah varicose nevus osteo-hypertrophic, angioosteo-hypertrophy, hemangiectasia hypertrophic, dysembriopathy tulang vaskular, faco-matosis keenam, gigantism sebahagian sistem vaskular.

Klippel dan Trenone pada tahun 1900, Parks Weber pada tahun 1907

menggambarkan sindrom yang dicirikan oleh kecacatan kongenital unilateral sistem arteriovenous, saluran limfatik dan perubahan osteohypertroph sekunder dalam satu, kurang kerap dalam dua anggota badan. Weber pada tahun 1918

menarik perhatian kepada kewujudan sindrom ini, fistula arteriovenous. S.M. juga menyumbang banyak kajian terhadap sindrom ini. Rubashov, yang menjelaskan patogenesis dan klinik penyakit ini.

Inti sindrom terletak pada pelanggaran aliran darah melalui urat utama anggota yang terkena.

Kesukaran aliran keluar darah melalui urat mendalam boleh disebabkan oleh aplasia atau hipoplasia daripada urat, pemampatan urat oleh kord embrio, pembuluh arteri, kemunduran kongenital alat injap urat dalam dan pengembangan lumen mereka. Dalam patogenesis sindrom

Ma menganggap peranan pelanggaran embriogenesis dengan displasia sistem vena dalam. Kebarangkalian kerosakan mekanikal dalam tempoh embrio tidak boleh dikecualikan.

Sementara itu, penyakit ini kadang-kadang ditemui dalam saudara-mara, di antaranya wanita mendominasi. Ia tidak selalu dihantar dalam cara yang dominan, data terakhir mengenai jenis warisan sindrom tidak diterima.

Penyakit ini diperhatikan secara sporadis, jarang sekali dengan gejala lengkap. Risiko penghantaran keturunan, menurut banyak penyelidik, boleh diabaikan.

Triad klasik gejala - angioma kulit, pembesaran urat dangkal, hipertropi anggota yang terkena - disebut sebagai sindrom Klippel - Trenone, dan kehadiran anastomosis arteri-anomali adalah tipikal sindrom Parkers Weber.

Gejala klinikal berlaku semasa kelahiran. Ibu bapa memberi perhatian kepada bintik-bintik vaskular pada kulit anak selepas kelahiran.

Hemangiomas adalah tunggal atau berganda; kapilari, cavernous, cystic; saiz dan penyetempatan yang berlainan (di mana-mana bahagian badan, tetapi selalunya pada kaki, punggung, perut, bahagian bawah badan).

Kekalahan unilateral wujud. Hyperpigmentation kulit dijelaskan, keabnormalan mungkin berlaku

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Kesihatan Kanak-Kanak", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentasi dalam bentuk pigmen dan achromic nevi, telangiectasia, kulit marmar.

Angiomas biasanya kelihatan pada kelahiran kanak-kanak (dalam kes terpencil yang ia nyatakan pada awal kanak-kanak) dalam bentuk telanjang-nektus vascular nevus yang terangkai (berapi-api, atau "wain", nevus), dalam 50% kes - gua, anggota bawah. Lesi yang tersebar sedikit boleh di kulit batang, lebih kurang sering hemangioma disetempat di bahagian atas badan.

Warna angioma boleh berbeza dari merah pucat hingga ungu yang sengit. Tisu anggota hipertropi anggota badan yang terkena (lembut dan tulang) akibat vascularization yang intensif. Badan yang terjejas atau bahagiannya dipanjangkan dan biasanya tumbuh lebih cepat disebabkan hipertropi tulang panjang, dan juga menebal akibat hipertropi jaringan lunak dalam keadaan peningkatan bekalan darah.

Kesan sendi, penebalan atau distrofi otot juga mungkin. Dalam sesetengah kes, ia bukan hypertrophy yang berlaku, tetapi atrofi tulang dan tisu lembut anggota badan. Rangkaian vena dalam mungkin kurang maju atau tidak. Ulser trophic yang kerap, pembengkakan tisu subkutaneus.

Urat varikos dari anggota yang terkena menjadi jelas pada masa remaja dan mungkin disertai dengan trombophlebitis urat dangkal, pendarahan yang mungkin, perkembangan gangren. Ekstrem yang lebih rendah akan terjejas 2 kali lebih kerap daripada yang di atas, dan sebahagian besar bahagian-bahagian kaki ekstrem dipengaruhi.

Dalam kes-kes yang biasa, pada salah satu bahagian bawah kaki, kurang kerap pada bahagian atas, ada telangiectal nevus pelbagai saiz yang digabungkan dengan urat varicose dan anastomosis arteriovenous pada bahagian yang terjejas, yang dalam kebanyakan kes membawa kepada gigantism separa anggota berpenyakit.

Keterukan penyakit bergantung pada kelaziman lesi kulit dan vaskular, serta tahap hipertropi anggota badan. Memperpanjang anggota badan menyebabkan kelengkungannya. Keabnormalan perkembangan lain adalah mungkin: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, panjang jari yang tidak seimbang, oligodactyly.

Sejumlah pesakit mungkin mengalami scoliosis, kehebatan sendi pinggul dan gejala-gejala disleksia seperti bengkak kongenital, kecacatan sendi lutut, spina bifida.

Fistula shunt arteriovenous kongenital bawaan selalu membawa kepada penampilan vena varikos dan mempengaruhi keadaan hemodinamik.

Fistula arteriovenous meningkatkan aliran keluar vena dan dengan itu meningkatkan jumlah minit jantung, menyebabkan ia menjadi beban dan, bergantung kepada lokalisasi shunt, tempoh kewujudannya dan saiz arteri, kadang-kadang membawa kepada hipertropi jantung dan jantung yang teruk

kegagalan. Mereka membawa kepada pengurangan tekanan arteri dan peningkatan tekanan vena, pengurangan jumlah rintangan periferi dan pemendekan masa peredaran darah.

Disebabkan oleh arteriovenous discharge, peningkatan dalam kandungan oksigen dalam darah vena berlaku, yang merupakan salah satu gejala fistula arteriovenous yang paling ketara dan berterusan.

Kursus penyakit itu semakin progresif.

Terdapat juga varian abortif sindrom: tanpa vaskular nevi, tanpa hipertropi tulang atau tanpa varises. Borang "bersilang" juga mungkin, di mana angiomas kulit dinyatakan pada satu anggota badan dan dilarutkan vena pada yang lain.

Anomali craniofacial termasuk hypertrophy muka asimetri, mikro dan macrocephaly, kalsifikasi intrakranial, hipertropi dari tisu orbital. Glaukoma, katarak, coloboma dan heterochromia iris, angiomatosis fundus mata diperhatikan.

Visceromegaly, hemangiomas saluran gastrointestinal, sistem kencing, tambahan saluran besar, aneurisma arteri buah pinggang, hemangioma buah pinggang, pelvis, rahim, angiomatosis organ visceral, urat varicose paru-paru, dan kecacatan urat viser yang dapat menyebabkan pendarahan didapati.

Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal, data pemeriksaan dupleks ultrasound dan pemeriksaan phlebangiographic. Kajian ultrasound, arterio dan phlebolymphographic membolehkan kita membezakan malformasi ini.

Phlebomanometry fungsional dalam sindrom Clip-Pell-Trenone mencatat tekanan vena yang tinggi, yang tidak berubah baik dalam mendatar dan dalam kedudukan menegak pesakit. Tekanan darah dalam kebanyakan kes jelas dikurangkan.

Pemeriksaan sinar-X mendedahkan penebalan lapisan kortikal tulang anggota yang terjejas dan osteoporosis, yang membawa kepada ubah bentuk badan, pembentukan rongga bulat di tulang, pengembangan saluran gaversovye, pembentukan uzur dalam bahan tulang padat.

Perubahan dalam radiografi tulang anggota yang terjejas akibat tekanan kapal yang diluaskan.

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan penyakit Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema; Sindrom Proteus; Maffucci, Bina, neurofibromatosis jenis I dan lain-lain kecacatan sistem vaskular.

Rawatan Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov tidak begitu menjanjikan, dan operasi pembaikan plastik hanya mungkin dengan agenesis segmen kecil dari urat utama. Rawatan pembedahan terdiri daripada penyeberangan dan penuding anastomosis arteriovenous

melakukan arteri dan urat yang besar, dan dengan kehadiran fistula arteriovenous berbilang - dalam ligation penambahan arteri kapal selepas kajian phlebographic yang menyeluruh.

Walau bagaimanapun, ligation arteri utama mungkin disertai oleh nekrosis anggota distal. Sesetengah penulis mencadangkan simpathektomi lumbar, pembuangan varises, terapi radiasi hemangiomas gua.

Campur tangan bedah pada sistem rangka - memendekkan osteotomy atau penetapan graf tulang dalam metafisis untuk mencegah pertumbuhan tulang lebih lanjut - dilakukan setelah penghapusan awal pelanggaran berat kapal dan jaringan lunak. Prognosis tidak menguntungkan disebabkan peningkatan kekurangan kardiovaskular dan limfostasis.

Anda Berminat Mengenai Vena Varikos

Gumpalan haid yang sakit, apa yang perlu dilakukan?

Pencegahan

Ramai orang tahu secara langsung bahawa buasir menyebabkan banyak kesulitan kepada seseorang, keparahan gejala bergantung kepada peringkat penyakit. Semasa tempoh pemisahan, penyakit ini mengubah hidup pesakit menjadi siksaan yang nyata....

Rawatan buasir dengan timun: Kaedah Dr Popov dan resipi perubatan tradisional

Pencegahan

Buasir boleh sembuh dengan beberapa cara: konservatif, dengan penggunaan ubat-ubatan, pembedahan dan bukan tradisional, apabila ubat-ubatan dan ubat-ubatan semulajadi yang lain digunakan....